자폐는 기본적으로 유전성 질환이라는데 과학자들과 임상가들 사이에 큰 이견이 없습니다. 환경적 요인을 꼽아보더라도 태내 발달 시기 중 유전자 발현에 어떤 영향을 주었는지가 자폐증 발현에 관건입니다. 그러나 부모의 입장에서 자폐 유전이 엄마한테서 오는지 아빠한테서 오는지 여부는 감정과 책임의 영역에서 중요하게 여겨질 수 있습니다.
특히나 최근 자료에 따르면 한국의 자폐증은 약 38명 중 1명 꼴로 발병하는 것으로 추정되며 유병률이 지속적으로 증가하고 있기에 그 원인에 대한 궁금증은 증가할 수 밖에 없습니다. 이 글에서는 자폐증의 유전력을 형성하는 데 있어 모계와 부계 유전의 역할에 대해 자세히 살펴봅니다.
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1. 자폐증과 유전
자폐증은 유전성이 가장 높은 신경발달장애 중 하나로 알려져 있으며, 자폐증의 유전성은 약 70~80%로 추정된다는 연구 결과도 있습니다. 물론 자폐증의 유전성은 실질적인 유전적 요인과 후천적 요인을 포괄하므로 자폐증을 단순히 “유전병이다”라고 단언하기엔 어렵습니다.
자폐증에 대한 유전적 요인으로는 부모로부터 물려 받지 않은 유전적 변형과 부모로부터 물려 받은 유전자로 크게 나눌 수 있습니다. 쉽게 말하자면 자폐증 유전자가 부모를 통해 전달될 수도 있지만, 우연히, 그리고 자연적으로 발생한 유전적 변이에 의해 자폐증이 발생할 수도 있다는 것을 의미합니다.
그 원인이야 어찌됐든 특정 유전자를 찾을 수 있다면 자폐증을 예측하고 치료 연구를 진행하는데 도움이 될 수 있겠죠? 그러나 문제는 자폐증 유전자로 거론되는 것이 한 두개가 아니라는 사실입니다. 연구에 따라 수십개의 원인 유전자를 지목하고 있으며, 연구방법론의 발전으로 그 수는 계속 증가하고 있는 추세입니다.
자폐증에 대한 유전적 요인은 이토록 복잡합니다. 그래서 우리는 자폐증의 원인을 ‘엄마다’, ‘아빠다’, ‘환경이다’ 처럼 쉽게 단언할 수 없습니다. 여러 요인이 아주 복잡하게 얽혀 한 아이의 자폐적 특성에 영향을 미치는 것이므로 지속적인 연구와 노력이 필요합니다. 먼저 자폐증의 모계 유전에 대해 알아보겠습니다.
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2. 자폐증의 모계 유전
2.1. 미토콘드리아 DNA
세포의 “발전소”라고도 불리는 미토콘드리아에는 엄마로부터만 유전되는 DNA가 있습니다. 즉, 모든 인간 몸에 있는 미토콘드리아에는 오로지 엄마의 정보만 있습니다.
그런데 연구에 따르면 미토콘드리아 기능 장애가 일부 자폐증과 관련이 있을 수 있다고 합니다. 이러한 현상은 자연스레 자폐증 위험에서 엄마 몸의 미토콘드리아 DNA가 어떤 역할을 할 것으로 추론할 수 있게 합니다.
2.2. 후성유전학적 변형
후성유전학적 변화는 유전자 발현에 영향을 미치고 자폐증 발병에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 후성유전학이란 타고 태어난 DNA에 환경적인 영향이 더해져 실질적인 DNA 발현에 영향을 주는 것을 의미합니다. 여기서 자폐증과 관련된 환경적 영향은 임신 중 특정 약물이나 질병에 대한 노출되거나 산모의 건강 상태를 포함합니다.
가장 잘 알려진 예로는 뇌전증 증상 완화제인 항경련제 사용이 있으며, 이 외에도 산모의 발열, 타이레놀이나 항생제 외의 약물 사용, 흡연 등이 자폐 진단에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.
실제로 최근 연구에서 산모의 후성유전학적 요인이 태아에게 후성유전학적으로 영향을 미쳐 잠재적으로 자폐증 위험에 기여할 수 있다고 밝히고 있습니다.
3. 자폐증의 부계 유전
3.1. Y염색체와 자폐증
자폐증의 성별 간 유병률을 비교해보면 약 4:1 정도로 남아가 네 배 정도 더 많습니다. 이는 남성만이 갖고 있는 유전자, 즉 Y 염색체에 대한 의심을 제기하도록 만들어 줍니다.
Y염색체는 아버지에게서 독점적으로 물려 받는 유전자를 가지고 있습니다. 그러므로 자폐증에 대한 Y염색체의 문제는 아버지로부터 넘어왔다고 생각할 수 있습니다.
현재까지 Y염색체가 자폐증에 어떤 방식으로 영향을 주는 지에 대해서는 연구 중이지만, Y염색체 유전자가 뇌 발달, 신경연결성, 그리고 호르몬 조절에 미칠 수 있는 잠재적 영향에 대한 가설은 많은 연구에서 제기 되고 있습니다.
3.2. 정자 돌연변이 및 후성유전학적 변형
남자의 정자 세포는 일생 동안 지속적으로 만들어지기 때문에 유전적 돌연변이가 발생할 가능성이 높습니다. 정자 세포의 이러한 돌연변이는 특히 나이가 많은 아버지에게서 자폐증 위험을 증가시키는 원인이 될 수 있습니다.
또한 2023년 세계적으로 유명한 국제학술지 <분자정신의학(Molecular Psychiatry)>에서 아빠의 정자에서 관찰되는 후성유전학적 요인 또한 자폐증과 관련되어 있을 가능성에 대해 논문을 출판한 바 있습니다.
4. 모계 및 부계 유전력을 포함한 자폐증 유전학의 임상적 의미
모계 및 부계를 나누어 자폐증의 유전적 기초를 이해하는 것은 자폐인과 그 가족을 위한 진단과 치료적 지원에 중대한 영향을 미칩니다. 자폐증 유병률이 증가하고 있는 우리나라 상황에서 자폐증에 관한 임상적 의미는 더욱 중요한 가치를 갖는다고 할 수 있습니다.
4.1. 발병가능성 평가 및 유전 상담
- 종합적인 발병 가능성 평가: 모계 및 부계 유전적 요인에 대한 정보를 통합하면 자폐증 가족력이 있는 아이의 자폐증 위험을 보다 정확하게 평가할 수 있습니다. 임상의는 가족 양쪽을 모두 고려하여 유전적 위험에 대한 정확한 평가를 제공할 수 있습니다.
- 유전상담: 유전상담은 유전자 정보를 기반으로 제공하는 상담 서비스입니다. 자폐증에 대한 유전상담은 매우 복잡한 자폐증 관련 유전학의 정보를 이해하는 데 중요한 역할을 제공할 수 있습니다. 유전상담사는 모계 및 부계 요인의 의미, 가족력의 중요성, 유전자 검사의 잠재적 영향에 대한 지침을 제공합니다.
4.2. 조기 발견과 개입
- 개인맞춤형 개입: 아이의 자폐증 위험에 작용하는 특정 유전적 요인을 이해하면 맞춤형 조기 개입 전략을 세울 수 있습니다. 이는 자폐아의 유전적 정보를 알고 이해하는 것이 얼마나 중요한지 알게 해줍니다. 특히 자폐 조기 진단과 맞춤형 개입은 자폐아의 치료 결과를 매우 높은 수준으로 개선할 희망을 줍니다.
- 고위험군 식별: 자폐증 위험에 있어 부모의 나이와 기타 유전적 요인의 역할을 인식하면 의료진이 고위험군을 식별하고 조기 검진과 조기 개입을 위한 의료적 자원을 집중 투입할 수 있는 과학적 근거를 제공할 수 있습니다.
4.3. 치료법 연구 개발
- 표적 치료: 모계 및 부계의 유전적 요인과 서로 간의 잠재적 상호작용에 대한 연구는 표적 치료법 개발의 과학적 근간이 될 수 있습니다. 유전자에 관한 지식이 발전함에 따라 개인의 고유한 유전자 프로필을 고려하여 개인에게 맞는 맞춤형 치료 접근법을 실현하는 것에 가까워지고 있습니다.
4.4. 사회적 인식과 공중 보건
- 인식 개선 및 교육: 자폐증의 유전적 근거에 대한 인식을 높이면 낙인과 오해를 줄일 수 있습니다. 이 글에서는 모계와 부계에 대한 잠재적 요인들에 대해 다루었으나, 자폐증에 관한 유전학적 사실들은 자폐증은 그 누구에게나 발견될 수 있고 앞으로 발생할 수 있는 현실이라는 것을 알게해줍니다.
- 지원 서비스: 모계 및 부계 유전력에 대한 지식은 자폐증을 가진 개인과 그 가족의 필요에 맞는 지원 서비스를 제공하고 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 전문 교육 프로그램, 상담, 그리고 사회 서비스가 포함될 수 있습니다.
최근 자폐증 유병률이 증가하고 있는 대한한국에서 유전의 임상적 의미를 이해하는 것이 무엇보다 중요합니다. 임상의는 이러한 정보를 진료에 적용함으로써 자폐인과 그 가족의 요구를 더 잘 충족시킬 수 있으며, 궁극적으로 삶의 질을 개선할 수 있습니다.
마치며
자폐증의 유전 연구는 자폐증의 유전적 요인이 얼마나 복잡한지 알게 해줍니다. 미토콘드리아 DNA, 후성유전학적 변형, 아버지의 연령 관련 돌연변이 등 자폐증 위험에 기여하는 복잡한 유전적 메커니즘을 탐구했습니다.
결정적으로, 모계와 부계의 유전적 요인과 환경적 영향 간의 상호작용은 자폐증 기원에 대한 다각적인 특징을 보여줍니다. 이러한 정보는 발병가능성 예측 개선, 개인 맞춤형 개입, 표적 치료법 개발 등 임상적으로 중요한 역할을 할 수 있습니다.
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